Informationen über das Neugeborenen-Screeninglabor Berlin-Brandenburg

der Früherkennungsuntersuchungen (Neugeborenen-Screening):

Erste Schritte in der BRD
Nachdem 1952 durch Prof. Horst Bickel gezeigt wurde, dass eine frühzeitige Erkennung und diätetische Behandlung schwere geistige und körperliche Behinderung bei der Phenylketonurie (PKU) wirksam verhindern kann, wurde ab in den 60er Jahren in West-Deutschland eine Früherkennungsuntersuchung auf PKU zunächst lokal, ab 1970 dann flächendeckend eingeführt.

Einführung in der DDR
Auf dem Gebiet der Deutschen Demokratischen Republik wurde das PKU-Screening von der Gruppe um Alfred Knapp eingeführt und seit 1973 flächendeckend umgesetzt.

Neugeborenenscreening in Berlin
In Berlin (West) startete das Neugeborenenscreening 1967.
Auf der Basis eines Senatsbeschlusses übernahmen mehrere Untersuchungsämter die Früherfassung der Neugeborenen mit PKU auf der Basis des bakteriologischen Hemmtest nach Guthrie. Die bakteriologischen Abteilungen der Untersuchungsämter hatte für diese Untersuchungen Arbeitskapazitäten frei, da die Bakteriologischen Untersuchungen auf Diphtherie-Erreger kaum noch in Anspruch genommen wurden. Positive Testergebnisse teilte der Senat für Gesundheitswesen der Kinderklinik der freien Universität Berlin (Kaiserin Auguste Victoria-Haus, KAVH) mit.
Ärzte der Kindeklinik nahmen dann Kontakt zu den Familien auf und übernahmen die Behandlung. 

1978 erfolgte eine Erweiterung des Neugborenenscreenings gekoppelt an einen Methodenwechsel sowie die Zentralisierung aller Untersuchungen in den Screeninglaboratorien der Kinderklinik der Freien Universität (FU).
Mittels dünnschichtchromatographischen Tests wurden Aminosäuren (nicht nur Phenylalanin, sondern auch zusätzlich Tyrosin, die verzweigtkettigen Aminosäuren und Glycin) sowie Galaktose in getrocknetem Blut untersucht.
Außerdem wurde die Messung von schilddrüsenstimulierendem Hormon (TSH) zur Früherfassung von Hypothyreosen (angeborene endokrinologische Erkrankung) etabliert.

Unabhängig von den Screeninguntersuchungen in Berlin West wurden ab 1969 in der DDR (incl. Berlin Ost) der PKU-Test nach Guthrie zentral im Neugeborenenscreeninglabor der Universität Greifswald vorgenommen.
Mit der Wiedervereinigung Deutschland wurde auch das Neugeborenenscreening im Land Berlin in den Screeninglaboratorien in der Kinderklinik der FU zusammengefasst.

1991 wurde das Neugeborenenscreening in Berlin um den Test zur Früherfassung des Adrenogenitalen Syndroms (AGS) und des Biotinidase-Mangels erweitert.

Mit logistischer Hilfe durch das Screeninglabor in München konnte schon ab 2001 die dünnschichtchromatographischen Methoden zur Erfassung der metabolischen Erkrankungen zugunsten von tandem-massenspektrometrischen Messungen (Aminosäuren, Carnitin-ester) sowie enzymatischen Tests zur Erfassung von Störungen im Galaktose-Stoffwechsel verlassen werden.

2005 erfolgte eine Standardisierung des Neugeborenenscreening in allen deutschen Bundesländern.

Methodik und Entwicklung
Voraussetzung dieser Früherkennungsuntersuchung war die Entwicklung einer einfachen und in großer Zahl durchführbaren Untersuchungsmethode aus auf Filterpapier eingetrockneten Blutstropfen (Trockenblut) - der sogenannte Guthrietest.

Im Laufe der Jahre wurde die Methodik und die Palette der im Trockenblut erkennbaren Erkrankungen weiter ausgebaut, so dass im Jahr 1997 auf drei Erkrankungen (PKU, angeborene Hypothyreose, klassische Galaktosämie) bundesweit flächendeckend ein Screening angeboten (und finanziert) und eine Erweiterung um 2 zusätzliche Erkrankungen (adrenogenitales Syndrom, Biotinidasemangel) von Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin (DGKJ) empfohlen wurde.

Die rasante Weiterentwicklung geeigneter Screeningtest-Verfahren hat dann, nach einem erfolgreich abgeschlossenem Modellprojekt in Bayern zur zusätzlichen Erweiterung um die Methodik der Tandem-Massenspektrometrie und damit auf insgesamt 13 Zielkrankheiten geführt.

Diese 13 Zielkrankheiten wurden in einer Neufassung der Kinder-Vorsorge-Richtlinie am 21.12.2004 festgelegt, damit auch in den Leistungsumfang der gesetzlichen Krankenkassen übernommen und sind seither flächendeckend in der Bundesrepublik Deutschland etabliert.

Das Neugeborenenscreening in Deutschland umfasst heute 19 angeborene Krankheiten, wobei 13 Stoffwechselkrankheiten sind.