der Früherkennungsuntersuchungen (Neugeborenen-Screening):

Erste Schritte in der BRD
Nachdem 1952 durch Prof. Horst Bickel gezeigt wurde, dass eine frühzeitige Erkennung und diätetische Behandlung schwere geistige und körperliche Behinderung bei der Phenylketonurie (PKU) wirksam verhindern kann, wurde ab in den 60er Jahren in West-Deutschland eine Früherkennungsuntersuchung auf PKU zunächst lokal, ab 1970 dann flächendeckend eingeführt.

Einführung in der DDR
Auf dem Gebiet der Deutschen Demokratischen Republik wurde das PKU-Screening von der Gruppe um Alfred Knapp eingeführt und seit 1973 flächendeckend umgesetzt.

Methodik und Entwicklung
Voraussetzung dieser Früherkennungsuntersuchung war die Entwicklung einer einfachen und in großer Zahl durchführbaren Untersuchungsmethode aus auf Filterpapier eingetrockneten Blutstropfen (Trockenblut) - der sogenannte Guthrietest.

Im Laufe der Jahre wurde die Methodik und die Palette der im Trockenblut erkennbaren Erkrankungen weiter ausgebaut, so dass im Jahr 1997 auf drei Erkrankungen (PKU, angeborene Hypothyreose, klassische Galaktosämie) bundesweit flächendeckend ein Screening angeboten (und finanziert) und eine Erweiterung um 2 zusätzliche Erkrankungen (adrenogenitales Syndrom, Biotinidasemangel) von Deutschen Gesellschaft für Kinderheilkunde und Jugendmedizin (DGKJ) empfohlen wurde.

Die rasante Weiterentwicklung geeigneter Screeningtest-Verfahren hat dann, nach einem erfolgreich abgeschlossenem Modellprojekt in Bayern zur zusätzlichen Erweiterung um die Methodik der Tandem-Massenspektrometrie und damit auf insgesamt 13 Zielkrankheiten geführt.

Diese 13 Zielkrankheiten wurden in einer Neufassung der Kinder-Vorsorge-Richtlinie am 21.12.2004 festgelegt, damit auch in den Leistungsumfang der gesetzlichen Krankenkassen übernommen und sind seither flächendeckend in der Bundesrepublik Deutschland etabliert.

Rechtsanspruch
Seit September 2016 besteht auch ein Rechtsanspruch für Neugeborene auf ein Neugeborenen-Screening auf Mukoviszidose.