G-BA erweitert Früherkennungsuntersuchung auf insgesamt 16 Zielkrankheiten
Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA) hat am 17. Dezember 2020 beschlossen, das erweiterte Neugeborenen-Screening um die Untersuchung auf SMA zu ergänzen und damit eine schnelle Behandlung dieser seltenen neuromuskulären Erkrankung zu ermöglichen.
Künftig können im Rahmen des Neugeborenen-Screenings insgesamt 16 angeborene Störungen des Stoffwechsels, des Hormon-, des Blut-, des Immunsystems und des neuromuskulären Systems frühzeitig entdeckt werden.
Die spinale Muskelatrophie ist eine seltene, genetisch bedingte neuromuskuläre Erkrankung mit einem fortschreitenden Absterben von motorischen Nervenzellen im Rückenmark. Sie geht einher mit Muskelschwäche und Skelettverformungen und führt in der schwersten Form unbehandelt zum Tod. Jährlich werden in Deutschland ca. 80 bis 120 Kinder mit dieser genetisch bedingten Krankheit geboren, davon mindestens die Hälfte mit SMA Typ 1, der schwersten Form der SMA.
Die Untersuchung auf SMA beruht auf dem Nachweis der sogenannten homozygoten SMN1-Gen-Deletion. Unter einer Deletion versteht man den Verlust eines Abschnittes in einem Gen auf der DNA. Zu einer schweren Ausprägung der Erkrankung kommt es vor allem dann, wenn durch beide Elternteile dieser Gendefekt vererbt wird. Man spricht dann von einer homozygoten Vererbung. Das SMA-Screening ist auffällig, wenn eine homozygote SMN1-Gendeletion nachgewiesen wird. Ein auffälliger Befund wird dann durch ein weiteres Diagnoseverfahren überprüft. In Abhängigkeit dieses Befundes wird über das therapeutische Vorgehen gemeinsam mit den Eltern fachärztlich entschieden.
Inkrafttreten
Der G-BA rechnet damit, dass die erforderlichen Schritte (Prüfung durch die Gendiagnostikkommission und das BMG,Veröffentlichung im Bundesanzeiger) im dritten Quartal 2021 abgeschlossen sind und dann das ergänzte Screening angeboten werden kann. Bis zu diesem Zeitpunkt gilt die Kinder-Richtlinie in ihrer vor dem Inkrafttreten dieses Beschlusses geltenden Fassung.
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