Änderung der Kinder-Richtlinie: Erweiterung der Zielkrankheiten um die Tyrosinämie Typ I

Das Screening von Neugeborenen zur Früherkennung der auf Tyrosinämie Typ I mittels Tandem-Massenspektrometrie ist am 16.03.2018 in Kraft getreten.

Der Gemeinsame Bundesausschuss (G-BA), der in Deutschland die Inhalte des Neugeborenenscreenings regelt, hat die Aufnahme der Tyrosinämie Typ I in die Liste der Zielerkrankungen beschlossen (RL-Entwurf vom 17.10.2017). 

Sobald die Richtlinie im Bundesgesetzblatt veröffentlicht ist, wird die Umsetzung dieser Änderung von den Laboren auf den Weg gebracht. In Kürze verschicken wir dazu eine Einsender-Information und geben den genauen Zeitpunkt der Einführung bekannt.

Was ändert sich?

• Die Tyrosinämie Typ I wird in die Liste der Zielerkrankungen mit aufgenommen.
• Die Elterninformation (Flyer) wird entsprechend um einen Abschnitt zur Tyrosinämie ergänzt:
  Tyrosinämie Typ I
  Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Tyrosin: Bildung schädlicher Stoffwechselprodukte kann zu schwerwiegenden Schädigungen von Leber, Niere, Gehirn und/oder Nerven führen. Behandlung durch Spezialdiät in Kombination mit medikamentöser Behandlung (Häufigkeit ca. 1/135. 000 Neugeborene)
• Die Eltern müssen bei der Aufklärung entsprechend mit über diese neue Zielkrankheit informiert werden. Eine separate An- oder Abwahl des Screenings auf Tyrosinämie ist nicht möglich.
• Der Preis ändert sich(!) - unser zusätzlicher Aufwand wird auf die Einsender umgelegt, die Kliniken erhalten dazu eine spezielles Anschreiben.

Was ändert sich nicht?

• Bis auf die Elterninformation bleiben alle Unterlagen unverändert
• Der Befund bleibt ebenfalls unverändert, ein auffälliger Befund im Tyrosinämie-Screening wird in der Zeile "Aminosäuren/Acylcarnitine" mitgeteilt.
• Hebammen dürfen das Screening auf Tyrosinämie mit anfordern und abnehmen.
• Wir unterstützen sie in bewährter Art und Weise beim Tracking und der Nachverfolgung
• Für Fragen stehen wir gerne zur Verfügung  

Links

Einsender-Rundbrief aufgrund der Änderung der Kinder-Richtlinie: Erweiterung der Zielkrankheiten um die Tyrosinämie Typ I

Kontakt

+49 30 405 02 63 92 (Labor)

 Was ist die Tyrosinämie Typ I ?

Die Tyrosinämie Typ I ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselstörung im Abbau der Aminosäure Tyrosin, die auf einem Mangel des Enzyms Fumaryl-Acetoacetat-Hydrolase beruht.
Durch den Enzymdefekt kommt es zur Akkumulation hepatotoxischer Metabolite.
Die Patienten präsentieren sich meist im Säuglingsalter mit einer akuten Lebererkrankung, die zu

•Erbrechen,
•Ikterus (=Gelbfärbung der Haut),
•Hepatomegalie (=Vergrößerung der Leber),
•Ödemen (=Wassereinlagerungen),
•Aszites (=Wasseransammlung in der Bauchhöhle),
•Hypoglykämie (=Unterzuckerungen) und einer
•schweren Gerinnungsstörung
führt und unbehandelt zur Leberzirrhose mit terminalem Leberversagen fortschreitet. Daneben können vor allem renale und neurologische Symptome auftreten.

Therapie:
Die Therapie besteht in einer phenylalanin- und tyrosinarmen Diät sowie der medikamentösen Behandlung mit Nitisinon (NTBC), das die Bildung der hepatotoxischen Metabolite hemmt. Unter Therapie mit Diät und NTBC besteht eine gute Langzeit-Prognose.