Zielkrankheiten des erweiterten Neugeborenen-Screenings

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Detail-Beschreibungen der sogenannten Zielkrankheiten

Im erweiterten Neugeborenen-Screening wird ausschließlich auf die nachfolgenden Stoffwechseldefekte, endokrinen Störungen und Immundefekte (Zielkrankheiten) gescreent.

Seit dem Inkrafttreten des Gendiagnostikgesetzes im Jahr 2010 werden von der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) beim Robert Koch-Institut neu aufzunehmende Reihenuntersuchungen für genetisch bedingte Erkrankungen bewertet. Für die Reihenuntersuchungen auf Tyrosinämie Typ I und auf schwere kombinierte Immundefekte (SCID) hat die GEKO die Einführung der Screenings befürwortet.

1. Hypothyreose (CH)

Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse: schwere Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung. Behandlung durch Hormongabe.
Häufigkeit: circa 1/4.000 Neugeborene

2. Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Hormonstörung durch Defekt der  Nebennierenrinde: Vermännlichung bei Mädchen, möglicher tödlicher Verlauf bei Salzverlustkrisen. Behandlung durch Hormongaben.
Häufigkeit: circa 1/10.000 Neugeborene

3. Biotinidasemangel (Bio)

Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin: Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen, geistige Behinderung, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Biotingabe.
Häufigkeit: circa 1/80.000 Neugeborene

4. Galaktosämie (GAL)

Defekt im Verstoffwechseln von Milchzucker: Erblindung, körperliche und geistige Behinderung, Leberversagen, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät.
Häufigkeit: circa 1/40.000 Neugeborene

5. Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)

Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin: Krampfanfälle, Spastik, geistige Behinderung. Behandlung durch Spezialdiät.
Häufigkeit: circa 1/10.000 Neugeborene

6. Ahornsirupkrankheit (MSUD)

Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät.
Häufigkeit: circa 1/20.0000 Neugeborene

7. Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)

Defekt bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Carnitingabe, Vermeiden von Hungerphasen.
Häufigkeit: circa 1/10.000 Neugeborene

8. Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD) und 9. Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD)

Defekt im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, Muskel- und Herzmuskelschwäche, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät, Vermeiden von Hungerphasen.
Häufigkeit: circa 1/80.000 Neugeborene

10. Carnitinzyklusdefekte

a) Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I-Mangel (CPT-I) 

b) Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel (CPT-II)

c) Carnitin-Acylcarnitin-Translocase-Mangel

Defekt im Stoffwechsel der Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät
Häufigkeit: circa 1/100.000 Neugeborene

11. Glutaracidurie Typ I (GA-I)

Defekt im Abbau von Aminosäuren: bleibende Bewegungsstörung, plötzliche Stoffwechselkrisen.
Behandlung durch Spezialdiät
Häufigkeit: circa 1/80.000 Neugeborene

12. Isovalerianacidämie (IVA)

Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma. Behandlung durch Spezialdiät und Aminosäuregabe.
Häufigkeit: circa 1/50.000 Neugeborene

13. Tyrosinämie Typ I

Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Tyrosin: Bildung schädlicher Stoffwechselprodukte kann zu schwerwiegenden Schädigungen von Leber, Niere, Gehirn und/oder Nerven führen.
Behandlung durch Spezialdiät in Kombination mit medikamentöser Behandlung mit Nitisinon.

Häufigkeit: circa 1/135.000 Neugeborene

14. Schwere kombinierte Immundefekte (Severe combined Immunodeficiency, SCID) - ab Mitte August 2019

Völliges Fehlen einer Immunabwehr: bereits im Säuglingsalter hohe Infektanfälligkeit gepaart mit Infektionskomplikationen. Strenge hygienische Vorsichtsmaßnahmen. Therapie mit Knochenmark- oder Stammzelltransplantation, Enzymersatztherapie. Verzicht auf Stillen, Lebendimpfungen oder Transfusion unbehandelter Blutprodukte. Unbehandelt versterben die meisten betroffenen Kinder innerhalb von 1 bis 2 Jahren.

(Häufigkeit 1/32.500 Neugeborene)