Zielkrankheiten des Neugeborenen-Screenings

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Detail-Beschreibungen der sogenannten Zielkrankheiten

Im erweiterten Neugeborenen-Screening wird ausschließlich auf die nachfolgenden Zielkrankheiten gescreent:

1. Hypothyreose (CH)

Angeborene Unterfunktion der Schilddrüse: schwere Störung der geistigen und körperlichen Entwicklung. Behandlung durch Hormongabe.
Häufigkeit: circa 1/4.000 Neugeborene

2. Adrenogenitales Syndrom (AGS)

Hormonstörung durch Defekt der  Nebennierenrinde: Vermännlichung bei Mädchen, möglicher tödlicher Verlauf bei Salzverlustkrisen. Behandlung durch Hormongaben.
Häufigkeit: circa 1/10.000 Neugeborene

3. Biotinidasemangel (Bio)

Defekt im Stoffwechsel des Vitamins Biotin: Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen, geistige Behinderung, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Biotingabe.
Häufigkeit: circa 1/80.000 Neugeborene

4. Galaktosämie (GAL)

Defekt im Verstoffwechseln von Milchzucker: Erblindung, körperliche und geistige Behinderung, Leberversagen, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät.
Häufigkeit: circa 1/40.000 Neugeborene

5. Phenylketonurie (PKU) und Hyperphenylalaninämie (HPA)

Defekt im Stoffwechsel der Aminosäure Phenylalanin: Krampfanfälle, Spastik, geistige Behinderung. Behandlung durch Spezialdiät.
Häufigkeit: circa 1/10.000 Neugeborene

6. Ahornsirupkrankheit (MSUD)

Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät.
Häufigkeit: circa 1/20.0000 Neugeborene

7. Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)

Defekt bei der Energiegewinnung aus Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Carnitingabe, Vermeiden von Hungerphasen.
Häufigkeit: circa 1/10.000 Neugeborene

8. Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD) und 9. Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD)

Defekt im Stoffwechsel von langkettigen Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, Muskel- und Herzmuskelschwäche, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät, Vermeiden von Hungerphasen.
Häufigkeit: circa 1/80.000 Neugeborene

10. Carnitinzyklusdefekte

a) Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I-Mangel (CPT-I) 

b) Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel (CPT-II)

c) Carnitin-Acylcarnitin-Translocase-Mangel

Defekt im Stoffwechsel der Fettsäuren: Stoffwechselkrisen, Koma, möglicher tödlicher Verlauf. Behandlung durch Spezialdiät
Häufigkeit: circa 1/100.000 Neugeborene

11. Glutaracidurie Typ I (GA-I)

Defekt im Abbau von Aminosäuren: bleibende Bewegungsstörung, plötzliche Stoffwechselkrisen.
Behandlung durch Spezialdiät
Häufigkeit: circa 1/80.000 Neugeborene

12. Isovalerianacidämie (IVA)

Defekt im Abbau von Aminosäuren: geistige Behinderung, Koma. Behandlung durch Spezialdiät und Aminosäuregabe.
Häufigkeit: circa 1/50.000 Neugeborene