Für das erweiterte Neugeborenen-Screening werden wenige Blutstropfen (aus Vene oder Ferse) entnommen, auf die dafür vorgesehene Filterpapierkarte getropft und nach dem Trocknen sofort zu einem spezialisierten Neugeborenenscreening-Labor geschickt. Dort werden die Proben unverzüglich mit speziellen, sehr empfindlichen Methoden untersucht.

Zur Untersuchung der Hörfähigkeit werden die unhörbaren Signale, die das gesunde Innenohr des Neugeborenen aussendet, völlig schmerzfrei mit einer in den Gehörgang eingeführten Sonde gemessen (sog. otoakustische Emissionen, OAE).

Um die Übermittlung der Hörscreening-Ergebnisse an das Screeningzentrum sicherzustellen, sollte das Hörscreening vor oder zeitgleich mit dem Bluttest durchgeführt werden. Die Hörscreeningergebnisse werden dann auf der Sscreeningkarte mit eingetragen.

Die Screening-Untersuchungen finden im Laufe des zweiten bis dritten Lebenstages (36. – 72. Stunde nach der Geburt), ggf. zusammen mit der zweiten Vorsorgeuntersuchung Ihres Kindes (U 2) statt.

Die Abnahme zum richtigen Zeitpunkt ist wichtig für die Effektivität der Untersuchung:
Da es einige Erkrankungen gibt, bei denen die Kinder schnell und schwer erkranken können, sollte der Zeitpunkt so früh wie möglich liegen um eine Behandlung rechtzeitig einleiten zu können. Bei ambulanter Entbindung empfehlen wir daher, bereits vor der Entlassung (vor der 36. Lebensstunde), ein Screening bei Ihrem Kind durchführen zu lassen.
 Andere Erkrankungen können in den ersten 36 Lebensstunden eventuell noch nicht erkannt werden, da das Kind noch zu sehr unter dem Einfluss des mütterlichen Organismus steht
 bei weiteren Erkrankungen (AGS und Hypothyreose) wiederum führt eine zu frühe Abnahme durch hormonelle Einflüsse der Geburt zu falsch hohen Werten und damit zu eventuell unnötigen Verdachtsfällen.

Seit über 40 Jahren finden in Deutschland Neugeborenen Screening- Untersuchungen statt. Derzeit wird erfolgreich nach angeborener Hypothyreose, adrenogenitalem Syndrom, Biotinidasemangel, Galaktosämie, Phenylketonurie (PKU), schwere kombinierte Immundefekte (Severe combined Immunodeficiency, SCID), Sichelzellkrankheit, spinale Muskelatrophie (SMA), Tyrosinämie Typ I gesucht.
Die betroffenen Kinder können bei der Geburt völlig gesund aussehen. Es ist daher wichtig, das erweiterte Neugeborenscreening fristgerecht durchzuführen, um die Kinder vor schweren Erkrankungen und deren Folgen zu bewahren.

Detaillierte Beschreibungen der Zielerkrankungen lesen Sie hier.

Das Neugeborenen-Screening ist keine genetische Untersuchung, d.h. es findet keine Analyse des Erbgutes statt.

Alle genannten Stoffwechseldefekte, endokrinen und neuromuskulären Störungen sowie Blut- und Immundefekte sind angeboren und können deshalb nicht komplett geheilt werden.
Die Auswirkungen von angeborenen Störungen werden jedoch vermieden oder mindestens gemildert, wenn eine Spezialbehandlung früh genug beginnt. Spezialisten (Endokrinologen, sowie spezialisierte immunologische Einrichtungen) stehen für die Beratung und Betreuung im Verdachts- oder Krankheitsfall zur Verfügung.

Wenn beim Hörscreening auch die zweite Untersuchung keine sichere Aussage über das Hörvermögen Ihres Kindes zulässt, erfolgt in einer der angegebenen spezialisierten Kliniken oder Praxen eine exakte Bestimmung der Hörschwelle.
Auch diese Untersuchung ist völlig schmerzfrei und wird im Schlaf durchgeführt. Sollte sich dabei herausstellen, dass die Hörfähigkeit eingeschränkt ist, wird die entsprechende Behandlung unmittelbar eingeleitet.
Mit einer frühen Förderung hat nahezu jedes hörgestörte Kind gute Aussichten auf eine normale sprachliche Entwicklung.

Die Teilnahme an den Neugeborenen-Screening-Untersuchungen ist freiwillig.

Vor der Abnahme des Blutes haben Sie eine Eltern-Informations-Broschüre erhalten und die Einverständniserklärung unterschrieben.

Ihr Einverständnis zur Untersuchung umfasst nur die hier genannten Zielerkrankungen. Selbstverständlich können Sie die Teilnahme am Neugeborenenscreening für Ihr Neugeborenes auch ablehnen. Dieser Schritt sollte jedoch sehr gut überlegt sein, denn davon kann im ungünstigen Fall eine rechtzeitige Behandlung schwerer Erkrankungen bei Ihrem Kind abhängen.Wenn Sie sich gegen eine Teilnahme am Neugeborenenscreening entscheiden, teilen Sie das bitte Ihrer Hebamme oder dem Kinderarzt mit. Diese informieren dann mit Hilfe einer Screening-Leerkarte das Screening-Zentrum, dass bei Ihrem Kind das Screening abgelehnt wurde. Bleibt diese Information aus, werden Sie zu einem späteren Zeitpunkt im Rahmen unseres Vollständigkeits-Monitoring ein weiteres Mal schriftlich (per Brief) zur Teilnahme an der Vorsorgeuntersuchung aufgefordert.

Da dieses Vollständigkeits-Monitoring jedes Jahr bei mehreren hundert, ansonsten "vergessenen" Screening-Fällen die Teilnahme sicherstellt (und eventuelle Erkrankungen aufdeckt), bitten wir um Ihr Verständnis für diese Maßnahme.

Für Sie als Eltern gilt:  Keine Nachricht = gute Nachricht!

Über das Ergebnis des erweiterten Neugeborenenscreenings erhält der Einsender der Blutprobe (Geburtsklinik, Kinderarzt) innerhalb weniger Tage einen schriftlichen Befund. Die Eltern werden nicht direkt informiert.

Wir das Screening von einer Hebamme abgenommen, dann erhalten die Eltern den Befund nach Hause geschickt.

Nur bei deutlichen Hinweisen auf eine Erkrankung, die umgehend behandelt werden muss, werden wir Sie unmittelbar oder über Ihren Kinderarzt/Ihre Hebamme benachrichtigen. Geben Sie deshalb unbedingt für die Testkarte Ihre Telefonnummer und Ihre Anschrift an, unter der Sie in den ersten Tagen nach der Geburt auch tatsächlich erreichbar sind.
Ist das Ergebnis aus anderen Gründen nicht eindeutig, ohne jedoch klare Hinweise auf das Vorliegen einer der Zielkrankheiten zu bieten, fordert das Screening-Labor Sie - per Brief oder über den Einsender - zu einer erneuten Abnahme auf. In diesem Fall kann häufig durch eine zweite Abnahme die Bedeutung und Ursache des unklaren Testergebnisses herausgefunden werden. In diesen Fällen sollten sie möglichst zügig die erneute Abnahme bei ihrem Kinderarzt, in der Geburtsklinik oder durch die Hebamme veranlassen.

Das Screeninglabor würde bei dringendem Krankheitsverdacht niemals eine Mitteilung per Brief veranlassen. Wenn Sie also eine solche Aufforderung zur erneuten Kontrolle vom Screeninglabor erhalten, liegt kein dringender Krankheitsverdacht vor. Die erneute Abnahme soll bald, muss aber nicht sofort erfolgen und kann entsprechend geplant und organisiert werden.

Das Ergebnis des Hörscreenings liegt direkt nach der Durchführung vor und wird vom Untersucher den Eltern mitgeteilt. Im gelben Kinder-Untersuchungsheft werden Durchführung und Ergebnis, differenziert nach einseitig/beidseitig dokumentiert.
Hinweise auf Einrichtungen, in denen ggf. erforderliche Kontrolluntersuchungen durchgeführt werden können, werden den Eltern mit dem Befund ausgehändigt. Die Ergebnisse werden am besten gemeinsam mit der Screening-Karte an das Hörscreening-Zentrum übermittelt, dort werden die eventuell notwendigen Maßnahmen eingeleitet.

Das auffälliges Ergebnis eines Screening-Tests ist noch keine ärztliche Diagnose und eine Aufforderung zur Wiederholungsuntersuchung bedeutet nicht, dass das Kind krank ist.

Manchmal hat auch nur das Blut nicht für alle Untersuchungen ausgereicht, die Entnahme erfolgte zu früh, um alle Krankheiten sicher zu erfassen oder der Befund ist grenzwertig und muss kontrolliert werden.Auch in den seltenen Fällen, in denen das Ergebnis der Untersuchung auf das Vorliegen einer Erkrankung hinweist, ist damit die Diagnose noch nicht endgültig gesichert, sondern muss durch weitere ärztliche Untersuchungen abgeklärt werden. Reagieren Sie bitte rasch, wenn Sie zur Wiederholungsuntersuchung des Stoffwechselscreenings aufgefordert werden. Es ist im Interesse Ihres Kindes, wenn es zu einer schnellen Klärung der Situation kommt. Beim Hörscreening soll die erste Wiederholung frühzeitig (2. - 3. Tag) durchgeführt werden, für die zweite oder weitere Kontrollen soll dem Organ noch etwas Zeit zur Reifung gegeben werden, so dass die Wiederholung einige Wochen später erfolgen soll.

Das Neugeborenenscreening zur Früherkennung angeborener Hormon- und Stoffwechselstörungen und das Hörscreening sind Kassenleistungen.

In der Regel liegt zum Zeitpunkt der Screeningabnahme noch keine Chipkarte des Neugeborenen vor.
Erfolgt die Abnahme im Rahmen der U2, welche zwischen dem 3. und 10. Lebenstag ( mit einem Toleranzspielraum bis zum 14. Lebenstag) des Kindes vorgesehen ist, kann über die Versichertenkarte eines gesetzlich versicherten Elternteils abgerechnet werden.
Ein unklarer Versicherungsstatus ist daher kein Grund die Untersuchung zu verschieben.

Auch bei den privat versicherten Patienten werden die vom Screeninglabor in Rechnung gestellten Kosten in der Regel von den Privatkassen übernommen oder erstattet.
Eine ähnliche Regelung gilt für beihilfeberechtigte Beamte, hier gibt es jedoch unterschiedliche regionale Vorgehensweisen – Details erfahren Sie beim jeweiligen Kostenträger oder ihrer Beihilfestelle.

Bitte lassen Sie die Screeninguntersuchungen auch dann zeitgerecht durchführen, wenn die Kostenübernahme nach Ihrer Meinung noch nicht geklärt ist.
In Problemfällen helfen wir Ihnen unkompliziert eine Lösung zu finden.